常见知识
CASE
“医生说我们可以做三代试管，但后来又说什么PGT-A、PGT-M……这都什么跟什么�。俊�
这是生殖中心遗传咨询门诊里最常见的问题。很多人知道“三代试管”这个名字，但当医生开始抛出PGT-A、PGT-M、PGT-SR这些缩写时，立刻被绕晕了。
别急。这三个缩写，其实就是三代试管的三种不同“工作模式”。搞清楚了，你就知道医生在说什么。
一、首先，PGT是什么？
PGT，全称Preimplantation Genetic Testing，翻译过来叫“胚胎植入前遗传学检测”。它就是三代试管的正式学名。
之所以分成了A、M、SR三个亚型，是因为“遗传学检测”这件事可以查不同层面的东西——好比去医院做检查，可以查血常规、查肝功能、查肿瘤标志物，查的内容不同，目的也不同。
二、PGT-A：数一数染色体“缺不缺、多不多”
A代表Aneuploidy，即“非整倍体”。正常人类细胞应该有46条染色体（23对），如果哪条多了一条或少了一条，就叫非整倍体。最常见的例子就是21三体综合征（唐氏综合征），就是第21号染色体多了一条。
PGT-A的工作很简单：从胚胎上取几个细胞，检查每条染色体的数量对不对。不对的胚胎淘汰，对的胚胎移植。
谁适合做PGT-A？
高龄女性（35岁以上，年龄越大胚胎染色体异常率越高）
反复流产（两次及以上流产，很大比例是因为胚胎染色体异常）
反复胚胎种植失败（移植多次优质胚胎仍不着床）
男方严重精子异常（精子DNA碎片率高，可能导致胚胎染色体异常增加）
PGT-A不针对特定疾�。龅氖恰捌丈浮薄芽雌鹄葱翁淮淼旧逵形侍獾呐咛ド赋鋈ィ岣叩ゴ我浦驳某晒β省�
三、PGT-M：专门查“一个基因”的对错
M代表Monogenic，即“单基因病”。有些疾病是由单一基因的突变导致的，比如地中海贫血、血友病、脊髓性肌萎缩症、囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症等。
如果夫妻双方都是某种常染色体隐性遗传病的携带者（比如两个人都携带地贫基因），或者一方患有常染色体显性遗传�。敲此堑暮蟠陀薪细叻缦栈疾�。PGT-M可以专门针对那个致病的基因突变进行检测，筛选出不携带致病突变的胚胎进行移植。
关键点： PGT-M需要“定制”。每个家庭的致病基因突变都不一样，生殖中心需要先对夫妻双方的突变位点进行家系验证，设计专属的检测方案。这个过程一般需要1-3个月。
谁适合做PGT-M？
夫妻双方均为同一常染色体隐性遗传病携带者
夫妻一方为常染色体显性遗传病患者
夫妻一方患有X连锁遗传�。ɑ蛭撸�
已有遗传病患儿，希望下一个孩子健康
四、PGT-SR：查染色体的“结构摆没摆对”
SR代表Structural Rearrangement，即“结构重排”。有些人的染色体数量是46条，不多不少，但某条染色体的一部分跑到了另一条上（易位），或者某段染色体头尾颠倒了（倒位）。这类情况叫做染色体结构异常。
携带这类结构异常的人，本人往往没有症状（因为遗传物质总量没有丢失），但在形成精子或卵子时，容易产生染色体“多一块或少一块”的配子，导致胚胎流产或出生缺陷。
PGT-SR专门针对这类染色体结构异常，筛选出那些继承了正常或平衡结构的胚胎。
谁适合做PGT-SR？
夫妻一方为平衡易位携带者
夫妻一方为罗氏易位携带者
夫妻一方为倒位携带者
五、一张表让你全明白
类型 查什么 经典场景 通俗说法
PGT-A 染色体数量对不对 高龄、反复流产 给胚胎做“染色体体检”
PGT-M 特定致病基因有没有 地贫、血友病等遗传病家庭 给胚胎做“基因单点排查”
PGT-SR 染色体结构乱不乱 平衡易位、倒位携带者 给胚胎做“结构排畸”
六、三种模式可以组合吗？
可以。最常见的是PGT-A+PGT-M同时做——在筛查特定基因突变的同时，也检查染色体非整倍体。这在技术上没有问题，只是检测成本和周期会增加。
另外，现在还有一种叫PGT-P的“增强版”（筛查多基因疾病风险），但目前尚处于研究阶段，临床应用争议较大，暂不展开。
三代试管科学指南：一文读懂PGT-A、PGT-M、PGT-SR由助孕机构编辑https://www.1me.com.cn/cjzz/5713.html 如需转载请注明出处
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