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CASE
【临床表现】
各型 OCA 患者主要表现为皮肤黑色素减少、对紫外光辅射敏感，易患皮肤癌； OCA 与 OA 均导致眼色素减低、并引起黄斑发育不良、眼球震颤、视神经根异常并发夜盲症、视力减退、甚至双眼视力丧失。
【诊断与防治】
白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。 OCA 伴有皮肤和毛发的色素改变，应注意三种 OCA 的鉴别诊断。酪氨酸酶活性测定有助于 TYR 的诊断，分子学诊断是鉴别诊断和产前诊断的可靠方法。尚有一些伴白化病症状的单基因病尚未阐明，这给分型诊断带来一定困难。
白化病的危害主要是眼部损害和皮肤癌的易患性，除对症治疗外，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。 HPS 患者常于中年病逝，且有出血倾向，个别患者因拔牙或分娩大出血休克，应采取相应的预防措施，避免服用含乙酰水扬酸和阿斯匹林的药物。一些 HPS 患者对血管加压素 (DDAVP) 治疗后，可缓解出血倾向，常作为术前或拔牙前用药。急性期 HPS 患者可进行输血治疗。由于目前对白化病缺乏有效的治疗，产前诊断很重要，特别是 HPS 和 CHS ，防止患儿出生。
【遗传咨询】
除 OA1 为 X 连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传。一些 OCA1 和 OCA3 基因的复合杂合子或纯合子也残留部分酶活性，表型不同于导致酶活性完全缺乏的突变杂合子或纯合子。由于白化病是许多不同的单基因病的共同症状，呈代怀中介现明显的遗传异质性，咨询时特别要注意除色素减低以外的其它症状或体征。由于代怀流程色素减低在不同人种的表型有所不同，描述方式也有差异。
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